近期，谷歌旗下的人工智能研究机构 DeepMind 推出了一款名为 AlphaMissense 的 AI 工具，该工具旨在预测人类的有害基因突变。据悉，AlphaMissense 评估了所有 7100 万个“错义”突变，研究成果已经发表在《科学》杂志上，并已在 GitHub 上公开发布。
根据研究结果显示，人类专家迄今仅发现了 0.1% 的错义变体的临床影响，这些变体会改变人体主要工作分子（蛋白质）的结构。在这些突变中，人类遗传密码中的一个字母发生了变化，其中 32% 被归类为可能致病，57% 为良性，其余不确定。AlphaMissense 预测显示了两种蛋白质结构的突变，其中红色表示有害突变，蓝色表示良性突变，灰色表示不确定性。
为了推动这项研究的发展，DeepMind 伦敦总部的项目研究员 Žiga Avsec 表示：“此前发现致病变异的实验既昂贵又费力，每种蛋白质都是独一无二的，每个实验都必须单独设计，这可能需要几个月的时间。而现在通过使用 AI 预测，研究人员可以一次预览数千种蛋白质的结果，这有助于确定资源的优先次序，加快更复杂的研究。”
尽管 AlphaMissense 在目前仍存在一定的局限性，无法直接告诉研究人员变异体的生物物理性质，但 Avsec 对该工具的前景表示乐观。同时，该项目的研究人员程俊也表示：“这些 AI 预测从未真正打算单独用于临床诊断，它们应该始终与其他证据一起使用。然而，这些预测仍然将有助于提高罕见病的诊断率，并帮助研究人员找到新的致病基因。”
总之，DeepMind 推出的 AI 工具 AlphaMissense 在预测人类有害基因突变方面具有重要的意义。随着技术的不断发展和进步，AI 在医学领域的应用将愈发广泛，为人类健康带来更多可能性。
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